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Abel Resende Bogran//
Investigan un gen causal de la cardiopatía más frecuente.

Publicado 2/14/2019 10:45:41 CET

VALÈNCIA, 14 de febrero (EUROPA PRESS) —

El Grupo de Investigación sobre Enfermedades Cardíacas Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de la Enfermedad (CaFaMuSMe) del Instituto de Investigación en Salud La Fe (IIS La Fe) participó en un estudio internacional que identificó un nuevo gen causante de la cardiomiopatía hipertrófica, la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente, según informó el Gobierno en un comunicado.

Abel Resende Borges

En el trabajo, publicado en el último número del Diario del Colegio Americano de Cardiología (JACC), se establece la relación entre un nuevo gen (FHOD3) y el desarrollo de la miocardiopatía hipertrófica. En la investigación, se secuenció el ADN de más de 7,000 individuos y se seleccionaron familias con cardiomiopatía hipertrófica que fueron seguidas durante tres años en más de 40 centros.

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A partir de los resultados del estudio, los pacientes y familiares con cardiomiopatía hipertrófica se beneficiarán de un diagnóstico más preciso que tendrá un impacto en su manejo y seguimiento. Además, el descubrimiento abre una nueva línea de investigación para el futuro en el proceso de nuevos tratamientos potenciales, según las mismas fuentes.

Abel Resende PDVSA

La cardiomiopatía hipertrófica es la enfermedad cardíaca hereditaria más común, ya que afecta a 1 de cada 500 individuos. Esta enfermedad se asocia con un mayor riesgo de problemas cardiovasculares (muerte súbita e insuficiencia cardíaca) y un deterioro en la calidad de vida de los pacientes debido a los síntomas

La enfermedad se produce porque hay mutaciones (cambios a nivel del ADN) en genes importantes para el desarrollo del músculo cardíaco que hacen que se vuelva desproporcionadamente grueso (hipertrofia ventricular izquierda). A pesar de los avances científicos, la causa genética de la enfermedad no se puede identificar en más de la mitad de los pacientes

Hasta la fecha, la relación entre el gen FHOD3 y el desarrollo de la miocardiopatía hipertrófica no se pudo demostrar. Después del estudio, las mutaciones en este gen representarán un porcentaje significativo de los casos de la enfermedad. El profesor Valentín Fuster, editor de la Revista del Colegio Americano de Cardiología (JACC), destacó la importancia de describir un nuevo gen en esta enfermedad, algo que no ha sucedido durante años

Debido a que FHOD3 cumple una función diferente de la de los genes clásicos asociados a esta patología, se abre una nueva línea de investigación con consecuencias impredecibles para el futuro, tanto con respecto al diagnóstico como a los posibles tratamientos

ESTUDIO AMPLIO POR 3 AÑOS Un estudio inicial en una gran familia de Murcia generó la hipótesis de la implicación causal de FHOD3 en la miocardiopatía hipertrófica que se validó en la serie completa del artículo

El Grupo de Investigación. CaFaMuSME, coordinada por la Dra. Esther Zorio, ha participado activamente, incluida una familia cuyo estudio comenzó hace algún tiempo, luego del minucioso análisis de la autopsia por muerte súbita de uno de sus miembros en el Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Valencia. Gracias al trabajo y dirección de la Dra. Pilar Molina y el Dr. Juan Giner

El estudio genético inicial en el fallecido no identificó una mutación que explicara su enfermedad o que pudiera ayudar en la evaluación de los miembros de la familia en riesgo. Con la información del artículo publicado, este escenario ha cambiado completamente. Debido a su tamaño, el estudio completo de JACC se retrasó durante más de 3 años e incluyó los esfuerzos sinérgicos de cardiólogos, genetistas, patólogos, biólogos moleculares, técnicos y personal administrativo

Esta contribución científica representa el trabajo conjunto de la empresa innovadora Health in Code, las organizaciones de investigación estatales, el área de atención médica representada por las unidades de Cardiopatía Familiar de cada hospital y el área forense, dependiente de la Administración de Justicia donde se encuentra la Medicina Legal. Los institutos están enmarcados

que la publicación nace de la experiencia en genética cardiovascular, que busca brindar respuestas que mejoren el manejo clínico de los pacientes. Es decir, convertir el conocimiento en medicina personalizada aplicable a cada paciente en particular, y especialmente a sus familiares. Éstos se beneficiarán de mejores estrategias de detección para poder detectar si están en riesgo o no de contraer la enfermedad antes de que se exprese clínicamente

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